Les maladies métaboliques rares prises en charge

liste des pathologies : Site de l’INAMI

Les maladies faisant partie du programme de dépistage néonatal

LES MALADIES LIEES AU METABOLISME DES ACIDES AMINES

 

LES ACIDURIES ORGANIQUES

 

LES MALADIES LIEES AU METABOLISME DES HYDRATES DE
CARBONE

 

LE DÉFICIT DU METABOLISME DE LA BIOTINE

 

LES ANOMALIES LIÉES À L’OXYDATION DES ACIDES GRAS

 

Les maladies ne faisant pas partie du programme de dépistage néonatal

LES MALADIES LIEES AU METABOLISME DES ACIDES AMINES
ou AMINOACIDOPATHIES

 

  • Les hyperammonémies (déficit en OTC, déficit en CPS ou déficit en NAGS)
  • L’alcaptonurie
  •  Les citrullinémies
  •  L’acidurie argininosuccinique (déficit en ASL)
  •  L’argininémie (déficit en argininase)
  •  L’hyperornithinemie, hyperammonemie, homocitrullinurie (HHH ou triple H)
  •  Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie
  •  Déficit en ornithine aminotransférase (atrophie gyrée de la rétine, B6 sensible ou non)
  •  Hyperlysinemia (déficit alpha-aminoadipic semialdehyde synthase)
  •  Dystonie DOPA sensible (TH, SPR, GCH1)
  •  Déficit en methionine S-adenosyltransferase
  •  Hyperlysinemie (déficit en alpha-aminoadipic semialdehyde synthase)
  •  Hyperglycinémie non-cétonique
  •  Maladie de Hartnup
  •  Troubles du métabolisme de la serine
  •  Troubles du métabolisme de la proline/hydroxyproline/pyrroline 5-carboxylate
  •  Syndrome d'hypotonie-cystinurie

LES MALADIES LIEES AU METABOLISME DU GLYCOGENE

 

  • Glycogénoses 0 (déficit en glycogène synthase)
  • Glycogénose Ia et Ib
  • Glycogénose III (Cori)
  • Glycogénose IV (Andersen)
  • Glycogénose V (Mc Ardle)
  • Glycogénose VI (Hers)
  • Glycogénose VII (Tarui)
  • Glycogénose IX (déficit en phosphorylase kinase)
  • Glycogénoses X (déficit en phosphoglycerate mutase)
  • Glycogénose par déficit en phosphoglycerate kinase

LES TROUBLES DU METABOLISME ENERGETIQUE
MITOCHONDRIAL

 

  • Déficit en pyruvate déshydrogénase
  • Déficits des complexes I,II,III,IV ou V mitochondriaux
  • Modifications de l’ADN mitochondrial (par exemple : Neuropathie Optique de Leber)
  • Anomalies du cycle de Krebs
  • Défaut de synthèse du CoQ10

LES TROUBLES DU METABOLISME des stérols, des acides biliaires,
des lipides et des lipoprotéines

 

  • Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
  • Acidurie mevalonique
  • Déficit en 3β-hydroxy δ5 c27 hydroxysteroid déshydrogénase
  • Déficit en α methylacyl-CoA racemase
  • Déficit en δ4-3-oxosteroid 5β reductase
  • Déficit en oxysterol 7α hydroxylase
  • Cerebrotendinous xanthomatosis
  • Déficit en familial en lipoprotein lipase & apo c2
  • Abêtalipoproteinemie
  • Maladie de Tangier
  • Syndromes d’hypertriglyceridemie et de lipodystrophie
  • Déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase (LCAT) (Norum disease and Fish-eye
    disease)
  • Hypo-alphalipoproteinemie
  • Maladie de Wolman & maladie de stockage des esthers du cholesterol

LES PORPHYRIES

 

  • Porphyrie aïgue intermittente
  • Coproporphyrie héréditaire
  • Porphyrie variegata
  • Porphyrie érythropoïetique
  • Protoporphyrie érythropoïetique
  • Déficit en 5-aminolevulinic acid synthase
  • Porphyrie par déficit en ALA déshydratase

LES TROUBLES DU METABOLISME DES METAUX

 

LES TROUBLES DU METABOLISME DU TISSU CONJONCTIF

 

LES ACIDURIES ORGANIQUES

 

  • La 3-methylcrotonyl glycinurie (déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase)
  • L’acidurie malonique
  • Les aciduries 3- methylglutaconique
  • L’acidurie 4-hydroxybutyric (déficit en SSADH)
  • Déficit en isobutyryl CoA dehydrogénase (ACAD8)
  • Déficit en short/branched chain acylCoA dehydrogenase (SBCADD)

LES MALADIES LIEES AU METABOLISME DES HYDRATES DE
CARBONE

 

  • Fructosémie congénitale ou intolérance héréditaire au fructose
  • Défaut du transporteur du glucose (GLUT-1 ou maladie De Vivo)
  • Syndrome de Fanconi-Bickel (GLUT-2)
  • Déficit en sucrase-isomaltase
  • Malabsorption congénitale du glucose/galactose
  • Déficit en transaldolase
  • Déficit en pyruvate carboxylase
  • Déficit en phosphoenolpyruvate carboxykinase (PEPCK)
  • Déficit en fructose 1,6-bisphosphatase
  • Déficit en aldolase A (type XII)
  • Déficit en β-enolase (type XIII)

LES ANOMALIES LIÉES À L’OXYDATION DES ACIDES GRAS

 

  • Déficits en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes courtes (Déficit en SCADD)
  • Déficit en 3 OH acyl-Coa dehydrogenase des acides gras à chaîne courte (SCHADD)
  • Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaînes longues (LCAD)
  • Déficit en carnitine palmitoyltransférase type II (CPT2)
  • Déficit en transporteur de la carnitine
  • Déficit en carnitine translocase
  • Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale

LES TROUBLES DU METABOLISME DES CORPS CETONIQUES

 

  • Déficit en 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coA synthase
  • Déficit en 3-hydroxy-3methylglutaryl-coA lyase
  • Déficit en succinyl-coA 3-oxoacid coA transferase
  • Déficit en β-ketothiolase

LES TROUBLES PEROXYSOMIAUX

 

  • Maladie de Refsum
  • Forme infantile de la maladie de Refsum
  • Syndrome de Zellweger
  • Déficience en acyl-CoA oxydase
  • Déficit en protéines D-bifonctionales
  • Déficit congénital de synthèse des acides biliaires (déficit en 2-méthylacyl-CoA
    racémase)
  • Adrenoleukodystrophie liée à l’X
  • Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique (RCDP)

LES TROUBLES LYSOSOMIAUX

 

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