Qu’est-ce qu’une maladie métabolique héréditaire rare

 

Elles sont aussi appelées erreurs innées du métabolisme ou maladies métaboliques rares

Les maladies héréditaires du métabolisme sont dues à une altération/modification du code
génétique (mutation de l’ADN). responsable d’une anomalie de la synthèse ou de la fonction de
protéines ou enzymes importantes pour le métabolisme cellulaire. Ces anomalies génétiques sont
présentes dès la naissance (même avant dès la conception) et sont permanentes (pour toute la vie).
Les conséquences impliquent souvent une atteinte de un ou plusieurs organes (cerveau, coeur, rein,
…).

On les appelle héréditaires parce elles sont héritées des parents.

Ces anomalies génétiques sont présentes dès la conception, avant même la naissance et sont
permanentes (pour toute la vie).
Elles sont appelées « rares » parce qu’elles ne touchent qu’un petit
groupe de personnes.

Certaines Beaucoup de maladies métaboliques rares sont traitables dès l’enfance par la mise en
place précoce d’un traitement ou d’une alimentation thérapeutique très particulier et spécifique.
Pour d’autres maladies, le remplacement de l’enzyme déficitaire devient possible grâce à des
médicaments orphelins.
C’est pour cela que beaucoup de ces maladies sont actuellement dépistées à la naissance par le
programme de dépistage néonatal systématique communément appelé “test de Guthrie” et réalisé à
la maternité.

Le dépistage néonatal en pratique

Dépister les nouveau-nés dans les premières heures de vie permet de mettre en place au plus vite
une prise en charge et un traitement. Cela empêche ou limite l’apparition des conséquences de la
maladie, souvent graves et parfois mortelles.

D’autres maladies ne sont pas dépistables à la naissance et se manifestant plus tard dans l’enfance
ou à l’âge adulte. Le diagnostic est alors posé sur base de symptômes très divers comme par exemple
des hypoglycémies, un retard de développement, de l’épilepsie, une faiblesse musculaire, une
pathologie cardiaque, rénale ou hépatique inexpliquée, …

Sans traitement adapté et rigoureusement suivi, ces maladies provoquent des répercussions
médicales graves comme l’apparition d’un retard mental ou de crises métaboliques sévères pouvant
engager le pronostic vital.